fenilektonūrija
fenilektonūrija joma: medicīna
Ģenētiskā patoloģija, kuras cēlonis ir aminoskābes fenilalanīna metabolisma traucējums, kas noved pie fenilalanīna un tā derivātu uzkrāšanās audos un cilvēka agrīnās attīstības laikā bojā smadzeņu audus.
Avoti: LE1