Šie piemēri no latviešu valodas tekstu korpusa ir atlasīti automātiski un var būt neprecīzi.
- Šiem pacientiem novēro gonādu nepilnīgu vai traucētu attīstību, ārējie dzimumorgāni var būt normāli, taču bieži iespējamas tādas anomālijas kā mazs dzimumloceklis, hipospādijas ( uretras atveres attīstības defekts), samazināts sēklinieku lielums.
- Parasti nefroblastoma rodas iepriekš veseliem bērniem, taču aptuveni 10% no šiem jaunveidojumiem ir saistīti ar iedzimtām attīstības anomālijām, piemēram, hemihipertrofiju, kriptorhismu, hipospādiju un citām iedzimtām urīnceļu un dzimumorgānu attīstības anomālijām.
- Izmainīts vīrišķais fenotips ( piemēram, nenoslīdējuši sēklinieki, mazs dzimumloceklis, hipospādijas) 46,XX personām ir iespējams tikai tad, ja X un Y hromosomas pārrāvuma un savienošanās punkts ir ļoti tuvu gēnam SRY un īslaicīgi traucē gēna SRY aktivitāti vīrišķā dzimuma determinācijas laikā ( Boucekkine et al., 1994).
- 406.10. hipospādijas, epispādijas;
- No tām biežakās Orpha diagnozes bērniem ( kur reģistrēti 15 un vairāk gadījumi) ir fenilkatanūrija ( 40), hemofīlija A ( 32), polidaktīlija ( 52), CF ( 29), Dišēna-Bekera muskuļu distrofija ( 24), iedzimta hidronefroze ( 27), iedzimta ptoze ( 27), dažadas lokalizācijas iedzimta katarakta ( 60), juvenīlais reimatoidais artrīts ( 16), hipospādija ( 16).
