mevalonacidūrija
mevalonacidūrija joma: medicīna
Pārmantota aminoacidopātija, kas radusies mevalonātkināzes deficīta dēļ; raksturīga pārmērīga mevalonskābes izdalīšanās ar urīnu, attīstības aizture, hipotonija, hepatosplenomegālija un dažādu orgānu darbības traucējumi.
Avoti: TM5