orotacidūrija
orotacidūrija joma: medicīna
1.Palielināts orotskābes daudzums urīnā dažu vielmaiņas traucējumu gadījumā vai pēc medikamentu lietošanas.
2.Autosomāli recesīvi pārmantots piramidīna metabolisma traucējums, ko rada orotātfosforiboziltransferāzes (OPRT) vai orotidīn-5-fosfātdekarboksilāzes (ODC) deficīts; raksturīga orotskābes kristalizēšanās un pārmērīga izdale ar urīnu, megaloblastiska anēmija un fiziska un garīga atpalicība.
Avoti: TM5