piknodizostoze
piknodizostoze joma: medicīna
Hereditāra, labdabīga, ģeneralizēta hondrodistrofija un dizostoze ar skeleta displāziju (autosomāli recesīva pārmantošana): augšanas aizkavēšanās, disproporcionāls mazs augums ar relatīvi īsām ekstremitātēm; kraniocefāla dismorfija — relatīvi liela galva ar prominentiem pieres un pakauša pauguriem, lielais avotiņš nav slēdzies pat pieaugušiem, apakšžokļa hipoplāzija, zobu izvietojuma anomālijas, pastiprināta nosliece uz kariešu; nereti multiplas, spontānas fraktūras; krūškurvja anomālijas, pirkstu hipoplāzija, brahidaktilija, nagu hipoplāzija.
Avoti: TM5